Il 15-25% dei carcinomi delle ovaie deriva dalla mutazione del gene BRCA.
La mutazione del gene BRCA, ribattezzata “mutazione Jolie”, aumenta la probabilità di sviluppare un tumore ovarico fino al 46%, rispetto all’1,8% della popolazione generale.
L’accesso al test per le pazienti diagnosticate con carcinoma ovarico dovrebbe essere un diritto garantito in modo omogeneo in tutte le regioni italiane secondo le raccomandazioni delle principali società scientifiche.
Ad oggi, purtroppo, ci sono alcune Regioni come la Lombardia in cui queste non sono ancora seguite e ciò porta a disomogeneità di trattamento.
Al via tre importanti progetti realizzati da ACTO Onlus, da ALTEMS e da Onda per far luce sui test genetici BRCA e sulla loro importanza strategica per il Sistema Salute.
Milano, 21 novembre – Più di 5 mila diagnosi nell’ultimo anno solo in Italia, pari al 3% dei tumori femminili[1]. Il tumore ovarico è un “killer silenzioso” responsabile ogni anno della morte di oltre 140 mila donne in tutto il mondo[2]–[3], oltre 3 mila solo nel nostro Paese1. Ad aumentare il rischio di sviluppare un tumore ovarico interviene anche il DNA: il 15-25% dei carcinomi delle ovaie, infatti, deriva dalla mutazione del gene BRCA[4] – il cosidetto “gene Jolie” – che può fare aumentare la probabilità di sviluppare un tumore fino al 46%, rispetto all’1,8% della popolazione generale. Si tratta di un tumore subdolo con sintomi difficili da riconoscere e che compaiono tardivamente, con il 75-80% delle diagnosi che avviene in fase avanzata1. Se in passato per il tumore ovarico non esistevano strumenti per la diagnosi precoce, la scienza ha messo oggi a disposizione una nuova tecnica che consente di identificare il rischio di sviluppare il carcinoma. Si tratta dei test genetici BRCA, che identificano la mutazione del gene e permettono così di intervenire più precocemente e di individuare le terapie più adatte.
Per sensibilizzare le donne sul tema del tumore ovarico e far conoscere i test genetici BRCA, ACTO Onlus – Alleanza contro il tumore ovarico, ALTEMS (Alta Scuola di Economia eManagement dei Sistemi Sanitari dell’Università Cattolica) e Onda – Osservatorio nazionale sulla salute della donna hanno dato vita a tre progetti che fanno luce sui test genetici BRCA e sulla loro importanza strategica per il Sistema Salute. Emerge così la necessità di riconoscere in Italia, in tutte le Regioni in misura uguale, un vero e proprio “diritto di gene per il tumore ovarico”: il diritto cioè al test genetico BRCA sia per le pazienti, in modo da individuare le terapie personalizzate più appropriate, sia per la prevenzione dei loro famigliari.
“I test genetici BRCA rappresentano uno strumento fondamentale – commenta Nicoletta Colombo Professore Associato Ostetricia-Ginecologia Università Milano-Bicocca, Direttore Programma Ginecologia Oncologica Istituto Europeo Oncologia – perché consentono di identificare il trattamento più efficace per le pazienti, come ad esempio i farmaci PARP inibitori. Questi sfruttano il difetto nel meccanismo di riparazione del DNA, derivante proprio dalla mutazione BRCA, e bloccano così un ulteriore meccanismo di riparo, portando alla morte delle cellule tumorali.
L’importanza del BRCA per l’individuazione dei trattamenti più efficaci è stata sottolineata da numerose istituzioni scientifiche: recentemente l’AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), la SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), la SIBioC (Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica) e la SIAPeC-IAP (Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica) hanno lavorato alle “Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nei percorsi assistenziali e terapeutici delle pazienti con carcinoma ovarico” pubblicate sulla rivista “Future Oncology”.
Accedere al Test BRCA per le pazienti con Carcinoma Ovarico è quindi fondamentale già alla diagnosi ma ad oggi, ad esempio, in Lombardia, Regione che garantisce eccellenza nel trattamento, il percorso diagnostico è estremamente confuso poiché fa riferimento ad una delibera regionale che non fa riferimento i criteri di eleggibilità proposti dalle Raccomandazioni AIOM – SIGU – SIBioC – SIAPeC-IAP”.
Io scelgo di sapere. Nella lotta al tumore ovarico l’informazione è fondamentale. Si stima, infatti, che il 60% delle donne italiane non lo conosca. Informazione significa prima di tutto garantire alle donne il diritto di sapere che, anche per il tumore ovarico, esistono adeguate strategie di prevenzione. Su queste basi nasce “Io scelgo di sapere”: la campagna di informazione realizzata da ACTO Onlus e aBRCAdaBRA onlus, insieme alla Fondazione AIOM (Associazione Italiana Oncologia Medica) e alla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), con il supporto incondizionato di AstraZeneca Italia. Video educazionali, materiali informativi e un esperto a disposizione per rispondere ai dubbi delle donne: “Io scelgo di sapere” (http://www.actoonlus.it/scelgo-di-sapere) punta a informare così le italiane colpite da tumore ovarico e i loro famigliari dell’esistenza della mutazione BRCA, del test genetico e delle sue potenzialità prognostiche, predittive e di prevenzione.
“Oggi sappiamo che circa un quarto dei 5600 tumori ovarici diagnosticati ogni anno in Italia ha origine dalla mutazione dei geni BRCA e alle pazienti portatrici di questa mutazione, così come ai loro famigliari, il nuovo test genetico BRCA offre la possibilità di usufruire di cure innovative e di intraprendere percorsi di prevenzione solo 5 anni fa inimmaginabili. Di queste importanti novità si parla da tempo negli ambienti scientifici, ma noi donne che cosa ne sappiamo? Purtroppo ben poco e, non sapendo, non possiamo fare le scelte giuste né per noi né per i nostri famigliari. Per questo – afferma Nicoletta Cerana, presidente di ACTO Onlus – insieme ad aBRCAdaBRA onlus abbiamo deciso di lanciare la campagna ‘Io scelgo di sapere’ con cui vogliamo rispondere alle domande e ai dubbi legati alla mutazione e al test BRCA, per aiutare ogni donna a compiere la scelta giusta sia verso se stessa che verso i propri familiari e a condividere le esperienze di quanti hanno già scelto e che sono un esempio di coraggio, forza e determinazione. È una campagna dedicata anche alle Istituzioni sanitarie regionali per sensibilizzarle a supportare con azioni appropriate e mirate le pazienti, il cui percorso è spesso complicato da raccomandazioni poco chiare che ad oggi permettono solo ad una paziente su due di avere accesso e posizionano la Lombardia, nonostante le sue riconosciute eccellenze in questo campo, tra le regioni meno virtuose a garantire l’accesso al test.”
Lo studio Venus (Valorization of gEnetic testiNg futUre uSes).
In seguito all’identificazione dei geni BRCA, come geni che predispongono alle neoplasie della mammella e dell’ovaio, si sono creati dei percorsi di prevenzione al fine di guidare la popolazione a intraprendere programmi mirati di diagnosi precoce e riduzione del rischio per questi tumori (AIOM – SIGU – SIBIOC – SIAPeC-IAP, 2015).
L’obiettivo dello studio farmaco-economico sviluppato da ALTEMS, è confrontare una strategia di test verso una strategia di no test delle familiari delle pazienti con patologia tumorale dell’ovaio che sono risultate positive alla mutazione dei geni BRCA. Lo studio dimostra che l’estensione di tali test diagnostici sia un investimento costo-efficace e conveniente per il Sistema Sanitario Nazionale sia dal punto di vista della produzione di salute aggiuntiva, sia per quanto riguarda il controllo dei costi.
Infatti, ipotizzando una soglia di pagamento pari a 40 mila euro per un anno di vita guadagnato (QALY), l’analisi mostra che l’estensione del test sia costo-efficace nel 97% delle simulazioni effettuate comparata ad una strategia di no test.
“L’obiettivo di questo studio – ha spiegato Americo Cicchetti, Ordinario di Organizzazione Aziendale dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Direttore di ALTEMS – è quello di valutare l’estendibilità del test BRCA alle familiari delle pazienti con patologia tumorale dell’ovaio che sono risultate positive alla ricerca dei geni BRCA1 e BRCA2 rispetto ad una strategia di attesa. Il nostro studio dimostra che l’estensione di tali test diagnostici sia un investimento costo efficace per il sistema sanitario nazionale in quanto produce maggiore salute con un incremento dei costi accettabile. In conclusione, risulta importante implementare delle strategie predittive, come il test genetico BRCA, alle pazienti diagnosticate, per poi estendere il test alle loro familiari a scopi preventivi”.
Mutazioni genetiche nel carcinoma dell’ovaio. Disomogeneità e ostacoli all’accesso al test genetico BRCA sono al centro del progetto “Mutazioni genetiche nel carcinoma dell’ovaio” promosso dall’Osservatorio nazionale sulla salute della donna (Onda).
Il progetto punta a favorire il riconoscimento da parte delle istituzioni dell’importanza del test genetico al fine di includerlo nei Livelli Essenziali di Assistenza, così da renderlo disponibile a tutte le donne che ricevono una diagnosi di tumore ovarico. Un’indagine negli ospedali italiani, sulle pazienti e sui loro famigliari permetterà di scattare una fotografia precisa dell’utilizzo del test genetico BRCA nel nostro Paese, delle modalità di accesso e delle tecniche utilizzate. In seguito, il coinvolgimento di autorevoli oncologi porterà allo sviluppo del Libro Bianco “Prospettive del test genetico BRCA e criticità nell’accesso”, che analizzerà gli aspetti epidemiologici, clinici, psicologici, gestionali relativi al tumore ovarico BRCA mutato, mettendo in luce il gap esistente tra le raccomandazioni delle società scientifiche e lo stato dei test genetici in alcune Regioni italiane.
“Purtroppo in Italia, nonostante le raccomandazioni delle società scientifiche, l’accesso ai test genetici è ancora disomogeneo con importanti differenze regionali. Per questo – commenta Francesca Merzagora, Fondatrice e Presidente di Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna – vogliamo offrire per la prima volta una fotografia puntuale della situazione in Italia, andando ad ascoltare la voce di tutti i soggetti coinvolti, con l’obiettivo ambizioso di inserire il test BRCA all’interno dei Livelli Essenziali di Assistenza, garantendone il diritto di accesso a tutte le donne con tumore ovarico. Questo progetto è perfettamente in linea con la mission del nostro Osservatorio, che da sempre è impegnato nella tutela della salute delle donne italiane”.
“Il test BRCA rappresenta uno strumento fondamentale nella scelta del trattamento più adatto per le pazienti con tumore ovarico. Per questo motivo è essenziale che il test sia accessibile e che i risultati siano disponibili in tempi adatti alle necessità cliniche. Le raccomandazioni AIOM – SIGU – SIBioC – SIAPeC-IAP per l’implementazione del test BRCA nei percorsi assistenziali e terapeutici delle pazienti con carcinoma ovarico mettono l’accento proprio su queste necessità e vogliono individuare percorsi pratici e concreti che possano ottenere risultati tangibili in Italia. In questo senso, l’impegno di AIOM – commenta Stefania Gori, presidente eletto di AIOM – si è concretizzato nel 2015 nella diffusione delle raccomandazione in tutta Italia al fine di formare gli oncologi e di informare le pazienti. Non va poi dimenticato che nella lotta al tumore ovarico positivo alla mutazione BRCA, oltre allo sviluppo di nuove possibilità terapeutiche, è essenziale far comprendere alle pazienti che sapere di essere portatrici della mutazione genetica BRCA può aprire all’interno della propria famiglia un percorso ‘complesso’, ma utile perché in grado di portare all’identificazione di familiari sane che potrebbero quindi intraprendere percorsi di sorveglianza attiva o di chirurgia profilattica, evitando così di ammalarsi di tumore.
AIOM, insieme a Fondazione AIOM, continua nel suo impegno per l’implementazione delle Raccomandazioni attraverso progettualità che verranno svolte anche nel prossimo anno”.
Conclude la Prof.ssa Colombo: “Chiediamo alla Giunta della Regione Lombardia di “Scegliere di Sapere” ed emendare la delibera nel rispetto di tutte le pazienti e dei loro familiari che stanno affrontando questa patologia. L’accesso al test BRCA per le pazienti con carcinoma ovarico è, in Lombardia, regolamentato dalla delibera di Giunta Regionale 29.04.2016, n. 5119 che, facendo riferimento ai criteri di eleggibilità proposti dalle Linee Guida F.O.N.Ca.M[5], non sta permettendo a tutte le pazienti della propria regione di avere accesso semplificato al test BRCA e sta creando disparità rispetto ad altre Regioni che, al contrario, fanno riferimento alle Raccomandazioni AIOM – SIGU – SIBioC – SIAPeC-IAP per l’implementazione dello stesso test.”
CONTATTI PER LA STAMPA
Edelman Healthcare
Antonello Chieca – 02 63116.209 – 348 3001214 – antonello.chieca@edelman.com
Elena Mauro – 02 63116.298 – 337 1076469 – elena.mauro@edelman.com
[1] I numeri del cancro 2016: http://www.registri-tumori.it/PDF/AIOM2016/I_numeri_del_cancro_2016.pdf
[2] Garcia M et al. Cancer Facts & Figures 2007. Atlanta, American Cancer Society, 2007.
[3] World Ovarian Cancer Day; http://ovariancancerday.org/
[4] Dati ACTO onlus: http://www.actoonlus.it/domande-e-risposte-cosa-si-deve-sapere/come-si-trasmette-come-si-accerta-la-mutazione-brca
[5] http://www.senologia.it/images/pdf/carcinoma%20eredo-familiare.pdf
