Libro Bianco “SINDROME DI LYNCH. Stato dell’arte, criticità e prospettive future”
12 marzo 2026
La Sindrome di Lynch è la più comune tra le condizioni ereditarie che causano predisposizione multiorgano allo sviluppo di tumori, principalmente colorettali e dell’endometrio. Nonostante siano disponibili solide prove scientifiche a supporto dell’efficacia delle strategie di prevenzione nei soggetti portatori delle varianti patogenetiche, in Italia si registra una marcata disomogeneità dei percorsi diagnostici e di sorveglianza dedicati.
Il libro si propone di offrire una panoramica sullo stato dell’arte della Sindrome, dai dati epidemiologici al ruolo dello screening universale e della consulenza genetica, approfondendo e mettendo a confronto i modelli di presa in carico e gli aspetti organizzativi che caratterizzano i centri e i PDTA dedicati.
La prospettiva dei pazienti, a cura della Fondazione Mutagens, e l’analisi economica delle strategie di screening condotta da Altems Advisory completano il quadro complessivo, sottolineando come prevenzione, diagnosi e cura della Sindrome di Lynch costituiscano una sfida non soltanto organizzativa e formativa ma anche culturale, per la quale è necessario un lavoro di squadra, attraverso la collaborazione di tutti, medici, Istituzioni e pazienti.
Le prospettive future, grazie anche al contributo di biomarcatori innovativi e tecnologie avanzate, consentiranno di gestire la Sindrome di Lynch in modo più appropriato ed efficace, facendone un esempio virtuoso di oncologia preventiva e di precisione, con benefici significativi sia per i singoli individui sia per il sistema sanitario nel suo complesso.
