Cancro al seno, scoperta nuova mutazione che aumenta rischio

Si chiama Fancm il gene che, se mutato, può associarsi allo sviluppo del carcinoma mammario. Tale mutazione, è stata individuata da due gruppi di ricercatori italiani, coordinato da Paolo Peterlongo dell’Ifom (Istituto Firc di oncologia molecolare) e da Paolo Radice dell’Istituto nazionale dei tumori (Int) di Milan. Lo studio finanziato dall’Associazione per la ricerca sul cancro (Airc) è stato pubblicato su Human Molecular Genetics. Il gene Fancm era già noto per il suo ruolo nell’anemia di Fanconi e il suo coinvolgimento nella predisposizione a sviluppare la patologia, spiegano i ricercatori, permette di chiarire che esistono altri geni, oltre a Brca1 e Brca2, che se mutati aumentano le probabilità di cancro del seno. I fattori genetici individuati spiegano solo metà di tutti i casi di familiarità per la malattia. E i ricercatori sono impegnati a identificare le cause del restante 50%. Perché le donne negative a un test genetico possono risultare positive a un altro test. Lo studio, ha sottolineato Peterlongo, è stato realizzato grazie «alla collaborazione di molti centri italiani e stranieri che hanno messo a disposizione dati ottenuti in diversi programmi di ricerca. Ma per avere delle ricadute in ambito diagnostico saranno necessarie altre analisi per identificare ulteriori mutazioni nel gene; e nuovi dati per determinarne con precisione l’impatto sul rischio di sviluppare la malattia». Secondo il ricercatore è «importante che chi si sottopongono al test Brca aderisca ai programmi di ricerca dei maggiori centri oncologici nazionali, che mirano all’identificazione di nuovi geni simili a quello identificato dal nostro team di lavoro». Radice ha chiarito che «è già possibile eseguire test che analizzino simultaneamente interi panel di geni di predisposizione al carcinoma della mammella, tra questi in futuro potrebbe essere incluso il gene Fancm».

L’articolo su Doctor33