La presenza di alcuni tipi di varianti patogenetiche (cosiddette “mutazioni”) a carico dei geni BRCA aumenta sensibilmente il rischio di sviluppare alcuni tumori, in particolare alla mammella e all’ovaio. Si stima che circa il 5-10% dei tumori della mammella e circa il 10-20% dei tumori ovarici riconoscano una base di predisposizione ereditaria, di cui i geni BRCA rappresentano la frazione più rilevante.
La presenza di alcuni tipi di varianti patogenetiche (cosiddette “mutazioni”) a carico dei geni BRCA aumenta sensibilmente il rischio di sviluppare alcuni tumori, in particolare alla mammella e all’ovaio. Si stima che circa il 5-10% dei tumori della mammella e circa il 10-20% dei tumori ovarici riconoscano una base di predisposizione ereditaria, di cui i geni BRCA rappresentano la frazione più rilevante.
I test BRCA rappresentano un prezioso strumento per identificare la presenza di eventuali situazioni di alto rischio genetico nelle pazienti con tumore della mammella o dell’ovaio e in donne sane giovani. In linea con le Raccomandazioni delle principali Società Scientifiche, i test BRCA dovrebbero dunque essere un’opportunità garantita a tutte le donne che ne potrebbero beneficiare, sia al fine di individuare le terapie personalizzate più appropriate e dunque più efficaci nel caso di carcinoma mammario e/o ovarico già diagnosticato, sia di far adottare le opportune misure di prevenzione nelle donne sane che risultassero BRCA-mutate.
Di fatto l’accesso al test non rappresenta un diritto omogeneamente garantito in tutte le Regioni italiane, con marcate differenze interregionali e addirittura nell’ambito della medesima Regione.
Il progetto promosso da Onda con il supporto di AstraZeneca, mira a favorire il riconoscimento da parte delle istituzioni dell’importanza del test genetico BRCA al fine di richiedere la sua inclusione nei Livelli Essenziali di Assistenza, così da renderlo disponibile a tutte le donne che ne potrebbero beneficiare.
Il progetto (2016-2017) ha coinvolto medici, pazienti, familiari, Istituzioni, Società scientifiche e Associazioni di pazienti.
È stata condotta una ricerca quali-quantitativa con l’obiettivo di indagare il tema del test del BRCA, con particolare riferimento al tumore ovarico, attraverso quattro step di indagine sulle 9 regioni italiane più popolose:
STEP A: mappatura di 212 ospedali con reparto di oncologia per esplorare la propensione all’utilizzo del test genetico BRCA, le modalità/tempistiche di accesso e le tecniche utilizzate
STEP B: interviste quantitative a 50 pazienti con carcinoma ovarico e 31 parenti di pazienti con carcinoma ovarico e positive al test del BRCA per conoscere il vissuto delle pazienti e dei loro familiari in relazione al tumore ovarico, andando a esplorare le conseguenze personali della scelta di sottoporsi o meno al test BRCA.
STEP C: 3 focus group con 15 oncologi che trattano il carcinoma ovarico (Milano, Roma, Napoli) per indagare qual è l’utilizzo del test BRCA
In data 14 settembre 2017 è stato presentato in Senato il documento TEST BRCA: CALL TO ACTION PER LA PREVENZIONE E CURA DEL CARCINOMA OVARICO E DELLA MAMMELLA, frutto di uno sforzo condiviso tra tutti coloro che da tempo si occupano di questa tematica in diversi ambiti e con diverse competenze: un appello corale alle Istituzioni per garantire a tutte le pazienti, indipendentemente dalla Regione di appartenenza, un accesso omogeneo ed equo al test BRCA e alle cure per le donne affette da carcinoma ovarico e/o mammario, e ai percorsi di prevenzione sia per queste donne sia per le donne sane risultate BRCA-mutate. In questa pagina è disponibile il materiale presentato alla conferenza stampa in Senato.
