Test BRCA, la «mutazione Jolie» che può far crescere dell’80% il rischio di cancro

La presenza di alcuni tipi di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2 aumenta sensibilmente il rischio di sviluppare alcuni tumori, in particolare alla mammella e all’ovaio. Si stima che circa il 5-10% dei tumori della mammella e circa il 10-20% dei tumori ovarici riconoscano una base di predisposizione ereditaria, di cui i geni BRCA rappresentano la frazione più rilevante.«Le donne portatrici di una mutazione ereditabile a carico del gene BRCA1 hanno circa il 60% di probabilità (contro il 10% della popolazione generale) di sviluppare un tumore mammario e circa il 60% (rispetto all’1-2% della popolazione generale) di ammalarsi di tumore ovarico nell’arco della loro vita – spiega Francesca Merzagora, presidente ONDA -. Nel caso di mutazione del gene BRCA2, le percentuali sono simili per quanto riguarda il tumore mammario e inferiori per quanto riguarda quello ovarico (circa 20%)».

«Il test per la mutazione dei geni Brca1 e Brca2, andrebbe fatto a tutte le donne con cancro dell’ovaio o anche del seno – spiega Nicoletta Colombo, direttore della Divisione di ginecologia oncologica medica dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano -. Al momento però questo non accade in tutta Italia e il test non è rimborsabile ovunque: i criteri sono diversi a seconda delle Regioni e mancano le strutture accreditate dal Ssn per farlo. Il test per la mutazione dei geni Brca1 e Brca2 nelle pazienti con cancro dell’ovaio –è importante innanzitutto per poter dare la terapia migliore alla paziente. Ma anche per allargare l’analisi, se il risultato è positivo, al resto della famiglia e fare così davvero prevenzione per una neoplasia che attualmente è impossibile prevenire». Oltre il 70 per cento delle diagnosi, infatti, arriva purtroppo ancora in fase avanzata, quando le possibilità di guarigione sono molto basse.

«Sapere cos’è il test BRCA, come funziona, dove può essere eseguito aiuta a fare una scelta più serena e consapevole, cancellando almeno in parte i molti punti di domanda che accompagnano questa decisione» spiega la presidente di Onda, che attraverso un’indagine (realizzata con il supporto incondizionato di AstraZeneca) ha scattato la prima fotografia italiana su questa realtà.Il test BRCA viene proposto solitamente nell’ambito di un percorso di consulenza genetica (con un genetista, un oncologo o un ginecologo con competenze oncologiche) che ha l’obiettivo di presentare quali sono i motivi per cui viene proposto il test, quali sono i risultati possibili e le azioni che possiamo intraprendere a fronte dei diversi risultati, sia per la persona con tumore ovarico che eventualmente per i suoi familiari. I tempi e le modalità di acquisizione del consenso all’esecuzione del test BRCA devono essere rispettosi delle volontà della paziente, con disponibilità ad approfondire qualsiasi tematica possa aiutarla a compiere una scelta consapevole.

Il test BRCA può essere effettuato entro il Sistema Sanitario Nazionale con criteri di accesso al test diversi a seconda della regione di residenza.Il regime di rimborsabilità per il test BRCA varia infatti attualmente da regione a regione. La situazione è molto eterogenea e per avere informazioni precise si possono contattare le associazioni ACTO Onlus – Alleanza Contro il Tumore Ovarico e aBRCAdaBRA Onlus.

Esistono diversi laboratori in Italia, convenzionati o meno con il Sistema Sanitario Nazionale, in cui è possibile effettuare il test BRCA. È necessario informarsi presso il proprio medico sulle strutture presenti nel territorio e fare riferimento a centri di esperienza. L’offerta del test è organizzata attraverso un percorso di consulenza genetica. L’aumento della richiesta dei test cui si è assistito in questi anni, in particolare da quando il test è diventato utile anche per la scelta della terapia medica in alcuni gruppi di pazienti, e il numero limitato di genetisti hanno portato anche in Italia a sperimentare nuovi modelli organizzativi in cui la gestione dell’offerta del test è affidata direttamente agli oncologi.

Il test può essere eseguito con due modalità. La prima consiste in un semplice prelievo di sangue: in questo modo si valuta la presenza di una mutazione germinale, cioè ereditata dai genitori e trasmissibile ai figli, e quindi presente in tutte le cellule. La seconda modalità è l’analisi del tessuto tumorale (test somatico): in questo caso non è possibile stabilire a priori se la mutazione è stata ereditata o acquisita nel tempo, ma sarà necessario un confronto con il DNA di un tessuto normale, non tumorale. Infatti, mentre una mutazione ereditata è presente in ogni cellula dell’individuo, una mutazione acquisita nel tempo è presente solo nelle cellule tumorali.Attualmente, il test BRCA sul tumore viene prescritto dall’oncologo in casi specifici.

Sì, il compito di informare adeguatamente la paziente e raccogliere il suo consenso scritto spetta al medico che prescrive il test e all’équipe di genetica clinica oncologica di riferimento a cui la paziente può rivolgersi per approfondimenti sugli aspetti genetici prima di decidere se sottoporsi o meno al test. I temi su cui indirizzare la riflessione di chi desidera sottoporsi al test BRCA sono molteplici, tra i quali analizzare bene i possibili pro e contro del test.Per chi ha già avuto una diagnosi di carcinoma ovarico, infatti, fare il test significa avere una prognosi migliore e poter utilizzare nuovi farmaci che allungano i tempi liberi dalla malattia, allungando quindi la sopravvivenza. Per le loro familiari, sane ma positive alla mutazione, significa poter attuare strategie di sorveglianza e di prevenzione.

Fare prevenzione, conoscendo la familiarità del rischio, «significa per le più giovani prendere la pillola contraccettiva, che riduce nel 50 per cento dei casi le probabilità d’ammalarsi – dicono le esperte -. Oppure fare una scelta estrema, ma efficace: togliere le tube e poi le ovaie, come ha fatto l’attrice hollywoodiana Angelina Jolie.

L’Associazione Italiana di Oncologia Medica, la Società Italiana di Genetica Umana, la Società Italiana di Biochimica e Biologia Molecolare Clinica e la Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica suggeriscono che tutte le pazienti con tumore dell’ovaio non mucinoso e non borderline vengano avviate sin dalla nuova diagnosi al test BRCA indipendentemente dall’età e dalla storia familiare. Esiste tuttavia una variabilità di approccio a livello del territorio nazionale sull’accessibilità delle pazienti al test BRCA.

Una volta eseguito il test BRCA, il tempo di attesa dei risultati è di qualche settimana, a volte purtroppo anche di qualche mese. La tempistica è quindi variabile da centro a centro, e per tipologia di richiesta (ad esempio quando la mutazione è nota in famiglia, il risultato è sempre ottenibile in poche settimane).