Scn8a Italia ODV: un gruppo di genitori e famiglie con figli affetti dalla mutazione genetica SCN8A.
Le conseguenze della mutazione SCN8A sono ampie e vanno da quadri di epilessia benigna a forme severe di encefalopatia epilettica a esordio precoce, caratterizzata da crisi epilettiche non controllate dalla terapia farmacologica e grave ritardo psico-motorio.
IL GENE SCN8A CODIFICA IL CANALE DEL SODIO NAV 1.6 ALTAMENTE ESPRESSO NEL CERVELLO.
La mutazione occorre de novo (ovvero non è ereditaria, ma trattasi di una mutazione
spontanea che avviene nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale) oppure può essere ereditata da un genitore.
Ad oggi nel mondo sono noti circa 400 casi di mutazione SCN8A. Circa 15 i casi stimati in Italia. Trattasi pertanto di una malattia estremamente rara.
Il numero è destinato certamente a crescere data la rapida espansione dei test genetici per la diagnosi.
La diagnosi si basa sull’analisi del DNA di un campione di sangue prelevato dal paziente e dai suoi genitori.
Ad oggi i bambini e ragazzi affetti da questa mutazione soffrono di severe crisi epilettiche che spesso i farmaci non riescono a controllare. L’obiettivo della raccolta fondi è di finanziare la ricerca scientifica affinchè si abbia una terapia mirata a correggere la disfunzione del canale del sodio Nav1.6, nonchè approfondire la conoscenza della patologia e della sua evoluzione.
La diagnosi di malattia genetica rara può essere devastante per una famiglia e porta spesso a vivere in uno stato di isolamento estremo.
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