Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia autoimmune sistemica: viene definita “autoimmune” poiché è determinata da un alterato funzionamento del sistema immunitario (che, deputato in condizioni di normalità a difendere l’organismo da agenti esterni, aggredisce e danneggia i componenti dell’organismo stesso) e “sistemica” perché può colpire qualsiasi organo o apparato. La causa della malattia non è a tutt’oggi nota; l’ipotesi più accreditata è che non esista un’unica causa, ma che più fattori di tipo genetico, immunologico, ormonale e ambientale, intervengano contemporaneamente, o in successione, scatenandone l’insorgenza.
Il quadro clinico è caratterizzato da estrema variabilità in base agli organi interessati e al grado di coinvolgimento degli stessi. Aldilà di alcuni disturbi generali come stanchezza, febbre, inappetenza, perdita di peso e mal di testa, possono comparire manifestazioni cutanee, articolari, muscolari, cardiache, polmonari, renali, neurologiche nonché disordini ematologici e immunologici.
L’interessamento della pelle è un aspetto molto importante e caratteristico della malattia; le manifestazioni, prevalentemente di carattere “eritematoso” (lesioni rosso-violacee), compaiono preferenzialmente nelle zone esposte, quali viso e cuoio capelluto, comportando spesso forte disagio dal punto di vista estetico. L’esposizione al sole può causare manifestazioni cutanee abnormi per intensità ed estensione e può addirittura indurre o aggravare quelle sistemiche.
Il LES ha un picco d’incidenza proprio nell’età fertile, di conseguenza le problematiche correlate a contraccezione, desiderio di maternità e gravidanza assumono particolare rilevanza. Fino a circa vent’anni fa, la gravidanza era addirittura sconsigliata alle donne affette da LES, ma a oggi non vi sono evidenze solide per controindicarla: avere un figlio è possibile per la maggior parte delle pazienti. Poiché comunque in queste donne la gravidanza è considerata a rischio (la gestazione influisce, infatti, sull’andamento della malattia e rappresenta un momento delicato, di possibile riacutizzazione), è fondamentale un’attenta programmazione e una stretta collaborazione tra ginecologo e reumatologo.
La diagnosi precoce di LES è fortemente limitata dalle caratteristiche cliniche della malattia che, in particolare nella fase di esordio, si accompagna a sintomi aspecifici con conseguente ritardo nell’accesso alla terapia. Oggi abbiamo test diagnostici ed esami strumentali molto accurati, ma rimane cruciale il ruolo del medico cui la paziente si rivolge e la sua sensibilità diagnostica nel porre il sospetto della malattia.
La storia naturale della patologia è variabile, caratterizzata da un’imprevedibile alternanza tra periodi di benessere o remissione e fasi di riacutizzazione, costringendo le pazienti a doversi confrontare con una progettualità costantemente in evoluzione. Per questo motivo è opportuno programmare un regolare monitoraggio nel tentativo di anticipare o comunque di intervenire precocemente in caso di evoluzione del quadro clinico.
La malattia richiede un mirato programma terapeutico e, in considerazione del coinvolgimento sistemico, l’intervento integrato e sinergico di un team di specialisti. L’offerta di servizi dedicati e di percorsi diagnostico-tearapeutici altamente specializzati e personalizzati è garantita solo presso i centri che vantano una grande esperienza sul campo e che sono di riferimento.
