Il corredo genetico del paziente guida la scelta della cura anticancro più efficace

I ricercatori di tutto il mondo stanno accumulando enormi quantità di dati sulle mutazioni geniche osservate nel cancro, sviluppando un approccio sempre più sistematico alla medicina di precisione, ossia all’uso di farmaci mirati verso tumori di cui è nota la componente genetica. In uno studio appena pubblicato su Cell e svolto in collaborazione dal Wellcome Trust Sanger Institute, dall’European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) e dal Netherlands Cancer Institute, gli autori, coordinati da Mathew Garnett del Sanger Institute, hanno messo a confronto le mutazioni genetiche che causano il cancro in più di 11.000 campioni di pazienti con 29 diversi tipi di tumore con quelle di diverse linee cellulari tumorali coltivate in laboratorio, testando le risposte a diversi composti terapeutici.

«Questo è il primo studio sistematico su larga scala ad associare i dati molecolari dei pazienti con quelli presenti nelle linee cellulari tumorali e con la sensibilità ai farmaci» scrivono i ricercatori, che in tal modo hanno costruito un vero e proprio catalogo delle variazioni genetiche che causano il cancro nei pazienti, riportando le informazioni su un migliaio di linee cellulari tumorali in laboratorio e testandone la sensibilità a 265 diversi farmaci antitumorali. Così facendo Garnett e colleghi hanno fatto due importanti scoperte. La prima è che la maggior parte delle anomalie molecolari presenti nei tumori dei pazienti si trova anche nelle linee cellulari coltivate in laboratorio. «E questo significa che le linee cellulari sono modelli utili per identificare i farmaci che funzionano meglio nei diversi pazienti» sottolinea l’oncologo. L’altra scoperta è che molte delle anomalie molecolari rilevate nelle migliaia di campioni tumorali dei pazienti possono, sia singolarmente sia associate tra loro, avere una forte influenza sull’efficacia di un particolare farmaco in un certo tipo di tumore. «Questi dati, consultabili da chiunque voglia farlo, aprono la strada alla possibilità di prevedere l’efficacia di un farmaco in base al corredo genetico di un paziente con un certo tipo di tumore» conclude Julio Saez-Rodriguez, ricercatore all’EMBL-EBI.

Cell 2016. doi: 10.1016/j.cell.2016.06.017
http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(16)30746-2

Da Doctor33