Sclerodermia

La sclerodermia è una malattia cronica del tessuto connettivo, a eziologia multifattoriale e patogenesi autoimmunitaria, caratterizzata dal progressivo accumulo di tessuto fibroso a carico della cute e degli organi interni. È la patologia del tessuto connettivo con la prognosi peggiore e ha effetti gravemente invalidanti che compromettono la qualità di vita dei pazienti, rappresentati non solo dai danni d’organo, ma anche dai cambiamenti nell’aspetto fisico dovuti alla sclerosi cutanea, all’atrofia muscolare e alle contratture articolari.
Sono circa 25.000 le persone colpite in Italia, con 1000 nuovi casi annui soprattutto tra le donne.
Clinicamente si distinguono forme di sclerodermia localizzate (Morfea e Scleroderma lineare che colpiscono preferibilmente l’infanzia) e generalizzate (cui appartiene la Sclerosi sistemica).
L’esordio della malattia è in genere caratterizzato dall’insorgenza del fenomeno di Raynaud, dalla comparsa di edema digitale (puffy fingers), dalla sclerodattilia (la cute delle dita diviene dura, adesa ai piani profondi, lucente, alterata dalla presenza di discromie prevalentemente iperpigmentate, eventualmente associate a calcificazioni sottocutanee e ulcere) e, nella maggior parte dei casi, dalla positività di autoanticorpi specifici. Gli autoanticorpi e la videocapillaroscopia sono considerati i principali strumenti diagnostici per indagare i pazienti nel sospetto di una Sclerosi sistemica in fase precoce.
Nella sclerosi “classica” la fibrosi simmetrica della cute delle dita può estendersi agli avambracci, al tronco e al volto. La prognosi è influenzata dagli organi che sono colpiti dalla malattia; di grave significato prognostico è l’interessamento cardiaco e renale.

Nella maggioranza dei casi la sclerodermia è preceduta dalla comparsa del fenomeno di Raynaud, che consiste in un’improvvisa e fugace vasocostrizione delle piccole arterie e arteriole delle estremità (in particolare delle dita delle mani), tipicamente scatenata dall’esposizione al freddo o da stress emotivi.
Il fenomeno è caratterizzato da una prima fase (ischemica) che si accompagna a pallore cutaneo cui seguono una fase di cianosi e infine una di iperemia reattiva.
Le manifestazioni cutanee possono associarsi a dolore (più o meno intenso) e a parestesie.
Le manifestazioni vasospastiche che caratterizzano il fenomeno di Raynaud si verificano anche a livello viscerale e sembrano giocare un ruolo importante nello sviluppo della sclerodermia.